DOENÇAS GENÉTICAS RARAS.

Esta é Viviam. Ela tem 21 anos e lembra com saudade da infância. "Foi bem. Eu brinquei de tudo. Bicicleta, patins. Tudo que eu queria brincar, eu brinquei. Ralava, mas brincava. Chegava em casa com tudo sangrando, foi bem sim", conta.

Aos 12 anos, Viviam viu tudo isso mudar. Surgiram os primeiros sintomas de uma doença misteriosa. Estranha para a família e também para os médicos. Só depois de muitas consultas, exames e internações, o diagnóstico: erro inato do metabolismo. Um problema genético que interfere no crescimento, deforma os ossos e gera problemas respiratórios. "Como é que você convive com essa doença? Bem. Que tipo de limitações, problemas ela te traz? Ah, como erguer os braços e as mãos. Tenho apnéia. Então tem noite que eu não durmo bem", explica.

Aos 18 anos, Adriano se comporta como uma criança. Assim como Viviam, ele também é portador de um erro genético. "O Adriano estudou até o segundo ano do primário. Ele não conseguiu se evoluir. Por que com a síndrome, ele conhece as letras, mas não consegue juntar", conta José Clemente, pai de Adriano.

Descobrir a doença foi o início de uma rotina interminável de consultas e internações. "Durante 16 anos a gente ficou correndo para médico, convênio. Consulta daqui, consulta dali, mas não sabia qual que era o problema dele. Os médicos também não conhecem. A maior parte do Brasil, dos médicos, 80% ou mais não conhece esse tipo de síndrome", diz o pai.

A síndrome que mudou para sempre as vidas de Viviam e Adriano é, hoje, um dos maiores desafios da medicina. O erro inato do metabolismo ainda é pouco conhecido pelos médicos, mas já é comum na população. Só em São Paulo, por dia, pelo menos uma criança nasce com a doença.

O erro inato do metabolismo é uma doença hereditária, ou seja, passa de pai para filho. É um processo silencioso que começa no interior da célula humana. É aqui que estão as cadeias de DNA que guardam todas as informações sobre uma pessoa. É o chamado código genético, recém decifrado pelos cientistas, mas que ainda conserva alguns segredos. "Nós temos cerca de dez genes com defeito. Todos nós carregamos esses genes com defeito e a gente não tem nenhum exame no mundo que identifique quem são esses dez no meio do 60 mil. Nem as doenças que eles podem produzir. Não tenho como identificar", explica a geneticista Ana Maria Martins.

A ação desses genes defeituosos pode acontecer em qualquer momento da vida, desde o nascimento até a idade adulta. Eles podem provocar mais de 500 doenças diferentes. Conviver com os sintomas não é nada fácil. "Preconceito comigo não, mas o olhar denuncia. O olhar das pessoas denuncia. A piedade... essas coisas", conta Vivian.

Para continuar a viver, Viviam e Adriano dependem de um tratamento a base de enzimas importadas. As aplicações são caras. Cerca de R$ 20 mil por mês. "Não tem condições. Nem se vendesse a casa, carro. Dá para um, dois meses, depois... Não tem como", diz o pai de Adriano.

O desespero levou o pai de Adriano a entrar na justiça para garantir que o Ministério da Saúde pague o medicamento para o filho. Enquanto aguarda a decisão, José conta com a boa vontade do fabricante para manter Adriano vivo. Ele conseguiu a doação de parte do tratamento.

Waldir e Margareth moram em Florianópolis. Juntos fundaram uma associação de portadores de doenças do metabolismo. Eles são pais de Eduardo. Aos 18 anos, o jovem luta para combater os sintomas que apareceram quando ele tinha apenas três anos de idade. "Ele não tinha muita instabilidade nos movimentos, caía fácil, mas do ponto de vista intelectual ele era normal, do ponto de vista de fisionomia era normal como os meus outros dois filhos que não tem problema. E aí, aos três anos de idade é que as coisas começaram a ficar mais evidentes e a gente começou a partir para investigação", diz Waldir.

Eduardo parou de estudar. Perdeu parte da visão e dos movimentos. Mais uma vez a falta de informação atrasou o diagnóstico da doença. "Nossa família simplesmente desabou quando descobrimos que o Eduardo tinha essa doença e que a sobrevida dele seria até os nove anos. Mãe e pai sabendo disso, a gente ficou acabado", conta Margareth.

O diagnóstico só veio em 2001, quando ele tinha 11 anos de idade. Na época, não havia tratamento no Brasil. A família foi para o Canadá. Eduardo foi voluntário na pesquisa de um laboratório farmacêutico e também começou a tomar enzimas. "O importante não é ter um filho deficiente. É ter um filho vivo. Teu filho precisa estar vivo. Não importa", diz a mãe.

Eduardo foi o primeiro brasileiro a se submeter a esse tipo de tratamento. O primeiro também a conseguir na justiça o direito de receber o medicamento de graça. "Ele melhorou 80%. Parou de andar, parou de falar, parou de ouvir. Não comia mais. Ele estava meio que em coma. Agora é um menino feliz, que pode comer de tudo, pode falar pode participar de tudo. Pode viajar, pode fazer o que ele quiser. Nosso filho agora ele vive. Ele e um guerreiro... Guerreiro, isso mesmo Eduardo. Eu sempre falo que ele e um guerreiro", comemora Margareth.

Eduardo foi o primeiro, mas não é o único. Segundo o Ministério da Saúde, 1.200 crianças nascem todos os anos no Brasil, com erros do metabolismo e o que é mais grave, a maioria vai desenvolver a doença sem que os sintomas sejam identificados pelos pais ou pelos médicos.

Esse é o Felipe, um menino de seis anos. Alegre, brincalhão, tem resposta rápida para tudo. Ele tem também uma doença muito rara chamada de mucopolisacaridose. O tratamento para essa doença é tomar três ampolas, por semana, de um medicamento que custa US$ 600 por ampola. Por mês, dá mais ou menos, R$ 18 mil. Se o Felipe não tomar esse remédio ele morre e o pior de tudo isso é que as secretarias de saúde de todo Brasil se recusam a pagar todo o tratamento.

Quando foi que vocês perceberam que o Felipe tinha esse mal? "Foi logo quando ele tinha três meses de idade quando apareceu uma... A coluna dele apareceu um calombinho na terceira vértebra e a gente sentia que ele tinha muito problema respiratório", conta Márcio Cipriano, pai de Felipe.

Como na maioria dos casos, o problema de Felipe não foi diagnosticado pelos pediatras. "A gente nota a desinformação até hoje. A gente pode te dar três, quatro médicos no país que saibam bem da doença. Pediatra é muito difícil saber sobre micropolisacaridose. Eles falam que na faculdade eles pegam duas linhas no livro sobre a doença. O geneticista é que sabe da doença, mas mesmo assim o geneticista por ser uma área mais de pesquisa eles não ligam a doença ao paciente", explicam os pais.

Felipe teve sorte. Durante um exame no estômago, encontrou um médico que havia atendido um caso semelhante. Em cinco meses foi confirmado que o menino tinha um erro genético. Tempo recorde diante de tanta desinformação. Uma notícia dramática para a família. "Até os três anos ele iria se desenvolver normal, com três anos o neurológico iria estacionar e depois iria regredir", diz Márcio.

Hoje, as esperanças para o futuro de Felipe são bem maiores. Como a doença foi descoberta logo no início, o tratamento já mostra bons resultados.

Felipe conseguiu tratamento nos Estados Unidos. Ele participou de testes com um medicamento novo. A pesquisa terminou e os pais do menino precisaram entrar na justiça para garantir que o Governo brasileiro pagasse os remédios. "A gente é discriminado pelo valor que usa do remédio. Se a gente vai lá, daí eles falam: Nossa! Mas você vai tomar mais uma dose? Vai aumentar a dose do medicamento? Vai quebrar o país? Entendeu. Como se a gente fosse responsável pelo valor do medicamento. Agora, as crianças não têm direito a vida? Elas pediram para nascer desse jeito?", indaga Daniela, mãe de Felipe.

Por que é tão complicado conseguir ajuda do governo? Para a geneticista Ana Maria Martins, especialista em problemas do metabolismo, a resposta é bem simples. "A dificuldade é porque o medicamento é caro e a tendência das Secretarias de Estado é realmente não se comprometer com essa verba. Na verdade o trabalho todo tem que ser de conscientização dessas doenças pela própria sociedade e existir uma pressão para que esses medicamentos entrem na lista de alto custo como os medicamentos da Aids", explica.

Segundo o Ministério da Saúde, já foram identificados mais de 500 doenças ligadas a erros do metabolismo. Algumas têm o tratamento simples. Como é o caso da síndrome identificada através do teste do pezinho. Uma alimentação balanceada pode evitar que a criança tenha problemas pelo resto da vida, mas na maioria dos tratamentos, os remédios usados são produzidos em pequena escala e ainda estão em teste. Por isso, precisam de aprovação da Anvisa, a Agência Nacional de Vigilância Sanitária, para entrar na lista de medicamentos de alto custo. "Muitas vezes, essas demandas judiciais são para obter medicamentos cuja eficácia e efetividade não estão definitivamente comprovadas. À medida que a eficácia desse medicamento, a sua efetividade é comprovada que realmente traz beneficio para a população, o Ministério da Saúde incorpora esses medicamentos no seu elenco a serem fornecidos à população atendendo ao ditame constitucional e a orientação que seguimos no Sistema Único de Saúde de garantir o acesso a medicamentos a toda à população", diz Moisés Goldbaun, representante do Ministério da Saúde.

Alexandre, que aparece nestas fotos, não conseguiu esperar o final dos testes, nem a aprovação da Anvisa. Morreu em novembro do ano passado, vítima de adrenoleucodistrofia, doença conhecida também como Síndrome de Lorenzo. O drama de uma criança com essa doença foi tema de um filme de sucesso.

A síndrome aparece principalmente em meninos e só se manifesta a partir dos sete anos de idade. "Houve descaso. O que mais me dói é isso. É o descaso. Houve o descaso, a lentidão", conta Ivoneide Camargo, mãe de Alexandre.

Mais uma vez, os médicos não conseguiram descobrir o que Alexandre tinha. Os sintomas pioravam a cada dia. Nas imagens de uma festa do dia das crianças, ele estava aparentemente saudável. Quatro meses depois, o estado do menino era bem pior. "O que me dói muito é que quando eu fui nesse hospital o Alexandre ainda estava andando, estava falando com dificuldade, mas estava. Eu fui várias e várias vezes e eles chegaram a passar um medicamento lá. Quando eu comecei a dar aquele calmante ele começou a se entregar mais. Aí eu parei de dar aquela medicação", diz a mãe.

A doença tirou a visão, a fala, os movimentos e o gosto de Alexandre pela vida. "Ele ficou com muita dificuldade de fazer as fezes", conta a mãe dele.

Ivoneide e Lorival ainda se recuperavam da morte do filho quando descobriram que Samuel, irmão mais novo de Alexandre, também tem a Síndrome de Lorenzo. Desta vez os pais não pensaram duas vezes. Entraram na justiça para conseguir o tratamento de graça. Enquanto esperam a liminar, Samuel sobrevive de doações. "A primeira remessa de quatro vidros conseguimos com o Instituto. Depois uma colega minha entrou na internet e conseguiu com uma mãe que perdeu o filho uma doação de mais três vidros", conta Ivoneide.

Para a geneticista Ana Maria, Samuel que está com sete anos, tem grandes chances de se recuperar fazendo o tratamento com o Óleo de Lorenzo. "Se der o óleo para o irmão de um paciente que faleceu, que eu sei que ele tem, que eu faço o diagnostico no irmão dele antes dele começar a doença, que vai começar por volta de oito anos, dou antes o remédio ele não desencadeia a doença na maioria das vezes. Então é uma chance grande que ele tem de ser uma pessoa normal. Quer dizer, se ele chegar para mim a tempo, eu consigo dar esse tratamento. Se ele já chegar com a doença aí a gente tem muito pouco para fazer por ele", explica.

Samuel tem chances de ter uma vida normal. Se conseguir o medicamento, pode mudar o final da história que o irmão mais velho, Alexandre, começou a escrever. "Ele guerreou muito. Foi um guerreiro. Eu só acho que as pessoas têm que ter mais amor, mais dignidade e olhar pro seu próximo e não se achar melhor. Porque todo mundo e igual", completa Ivoneide.

Fonte: R7