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segunda-feira

PROGRAMA HOJE EM DIA DA REDE RECORD, FAZ MATÉRIA SOBRE OSTEOGÊNSE IMPERFEITA.


Programa Hoje em dia da Record, apresentou uma matéria sobre Osteogênese imperfeita.
O pequeno Matheus, é realmente um exemplo de superação, de alegria, de otimismo, e sobretudo, de muita fé.
Um exemplo a ser seguido por todos nós.

sábado

Quando parar o uso do Pamidronato nas crianças e adolescentes com Osteogenese Imperfeita


Artigo comentado pelo Dr. Hamilton Cabral de M. Filho, do Departamento de Metabolismo Ósseo Mineral da SBEM

“Long-bone changes after pamidronate discontinuation in children and adolescents with osteogenesis imperfecta”.
Autores: Frank Rauch, Sylvie Cornibert, Moira Cheung, Francis H. Glorieux.
Revista: Bone 40 (2007) 821-827

Os pacientes com osteogenesis imperfecta grave (tipos III ou IV) têm sido tratados com pamidronato de sódio (PS) de acordo com protocolo estabelecido pelo dr. Glorieux. Neste protocolo o PS é administrado por via endovenosa em ciclos de 3 dias a cada 2, 3 ou 4 meses e na dose de 0,5; 0,75 ou 1,0 mg/kg/dia nos pacientes menores que 2 anos, entre 2 e 3 anos ou com mais de 3 anos, respectivamente. O PS deve ser diluído em SF (10 mL de soro para cada 1 mg de PS), sendo infundido em 4 horas. O PS é um aminobisfosfonato capaz de reduzir a atividade osteoclástica e de aumentar a atividade osteoblástica, além de conferir aos cristais de hidróxiapatita resistência à sua mobilização. Estes efeitos resultam em redução da modelação e da remodelação óssea. As crianças tratadas com PS têm apresentado melhora clínica, com redução das dores ósseas, melhores condições para deambulação e incremento da densitometria óssea. No entanto, não se sabe ainda por quanto tempo o tratamento com PS deve ser mantido, bem como os efeitos adversos do tratamento prolongado, uma vez que os bisfosfonatos podem reduzir a remodelação óssea para valores subnormais, interferindo com um importante mecanismo fisiológico de manutenção da qualidade do tecido ósseo.

Este artigo teve como objetivo a avaliação dos efeitos da suspensão do tratamento com PS sobre o rádio e a coluna lombar em pacientes com osteogenesis imperfecta. Foram avaliadas 23 crianças com osteogenesis imperfecta tipos I, III ou IV em tratamento com PS por período mínimo de 3 anos e que foram acompanhadas por pelo menos 18 meses após a suspensão do medicamento. Foram avaliadas a metáfise distal e a diáfise do rádio através de tomografia computadorizada periférica quantitativa, no momento da suspensão do PS e 18 meses após. A densidade mineral óssea lombar foi avaliada através de DEXA, também nos dois momentos.

Os pacientes (12 meninas e 11 meninos, idade média de 13,4 anos) haviam recebido PS em média por 5,8 anos. A suspensão do PS levou à redução significativa do conteúdo mineral ósseo (BMC) lombar, da área de projeção lombar e da densidade mineral óssea (BMD) areal lombar, avaliados através de DEXA. A suspensão do PS levou também à redução significativa do BMC da metáfise e da diáfise do rádio, da BMD volumétrica metafísária trabecular e total do rádio e da espessura cortical da diáfise do rádio, avaliados por meio da tomografia computadorizada periférica quantitativa. Nos pacientes onde a placa de crescimento do rádio distal estava fechada não houve mudança no BMC da metáfise do rádio, ao contrário da evidente redução encontrada nos pacientes com placa de crescimento aberta.

Os autores observaram que a suspensão do PS levou ao rápido declínio da massa óssea e da densidade na metáfise do rádio, nos pacientes ainda em crescimento. As mudanças observadas na metáfise radial foram mais pronunciadas do que as encontradas na diáfise radial ou na coluna lombar. A explicação para estes resultados pode residir no fato de que 18 meses após a suspensão do PS a diáfise ainda contém tecido ósseo formado durante a exposição do organismo ao PS, enquanto que a metáfise contém tecido ósseo formado mais recentemente e portanto sem a influência do PS. Nos pacientes onde o crescimento do rádio já havia se completado, o mesmo tecido ósseo foi avaliado tanto no momento da suspensão do PS quanto 18 meses após, justificando a ausente modificação dos parâmetros avaliados. Estas observações sugerem que, nos pacientes em crescimento, a administração prévia de PS tem pouco efeito sobre o tecido ósseo formado após a última infusão da droga. Portanto, nos ossos longos o efeito da suspensão do tratamento com PS depende intensamente da velocidade de crescimento. O tecido ósseo formado durante a ausência do tratamento com PS é mais frágil do que aquele que sofreu os efeitos do medicamento e com isso pode ser criada na interface metáfise – diáfise zona com maior fragilidade óssea, com predisposição para fraturas nesta região. Os autores acreditam que pode ser útil a manutenção do tratamento com PS até a conclusão do crescimento com a intenção de se evitar a criação de longos segmentos de tecido ósseo “não tratado” nas extremidades dos ossos longos, e sugerem que novos estudos são necessários para que esta questão seja melhor avaliada.

Acredito que este artigo traz grande contribuição a respeito de até quando tratar crianças e adolescentes com osteogenesis imperfecta com PS. Com base neste artigo, e até que outros confirmem ou não estes resultados, parece mais prudente manter o tratamento com PS nos pacientes com osteogenesis imperfecta grave (tipos III e IV) até o estabelecimento da altura final. Segundo discussão realizada em junho de 2007 em Montreal durante a “4th International Conference on Children’s Bone Health” foi sugerido que após quatro anos de uso do PS de acordo com o protocolo estabelecido pelo Dr. Glorieux, o PS pode ser administrado a cada 6 meses na dose de 1mg/kg/dia (3mg/kg/ciclo), até o estabelecimento da altura final.

Identificam um novo gene responsável da doença rara osteogénesis imperfeita


26/01/2012

Um grupo de pesquisadores do Instituto de Investigações Biomédicas "Alberto Sols" / CSIC-UAM e do Hospital Universitário A Pazde Madri, ambos pertencentes ao Centro de Investigação Biomédica enRed de Doenças Raras (CIBERER), identificaram que BMP1 é um novo gene mutado em osteogénesis imperfeita graças a um estudo realizado numa família egípcia com dois meninos diagnosticados com uma forma recessiva e grave desta doença. Os dois pacientes padecem numerosas fraturas, malformações ósseas e hérnias umbilicais. Para larealización desta investigação, publicada na revista Human Mutation, contaram com a colaboração de grupos de Egito e Suíça

Radiografia de um paciente com osteogêneses imperfeita. Observa-se o acurtamento e encurvamento ósseo, osteopenia marcada e deformidad por fraturas múltiplas

A osteogénesis imperfeita se caracteriza fundamentalmente por uma elevada fragilidade óssea
É uma doença com uma prevalência entre 1/10.000 e 1/20.000 nascidos

Laosteogénesis imperfeita é uma doença com uma prevalência entre 1/10.000 e 1/20.000 nascidos caracterizada fundamentalmente por uma elevada fragilidade óssea. A grande maioria dos casos de OI apresentam unpatrón de herança autosómico dominante e são devidos a mutações nos genes COUVE1A1 e COUVE1A2, que codificam as correntes peptídicas do procolágeno tipo I. Não obstante, nos últimos anos se descreveram mutações num número cada vez maior de genes em pacientes diagnosticados com OI autosómica recessiva, como é o caso de BMP1

. "Esteestudio põe de manifesto que mutações em BMP1 são uma causa adicional de OI recessiva e por tanto este é um novo gene a ter em conta no diagnóstico genético desta patologia. Ademais, o trabalho reflete a importância da eliminação do propéptido C-terminal das moléculas de procolágeno I para o correto funcionamento desta proteína", explica Víctor Luis Ruiz-Perez, que liderou a equipe responsável deste trabalho.

Esta equipe de pesquisadores já identificou em 2010 uma mutação no fator de transcrição Osterix como uma nova causa genética da osteogénesis imperfeita num paciente egípcio de oito anos com herança autosómica recessiva.

Sobre o CIBERER e a investigação em doenças raras

O CIBERER, iniciativa do Ministério de Economia e Competitividade através do Instituto de Saúde Carlos III, coordena a investigação de excelência sobre doenças raras que se desenvolve em nosso país. Está constituído por 60 grupos de investigação pertencentes a 28 instituições consorciadas de primeiro ordem e agrupa a700 pesquisadores.

Estes pesquisadores trabalham no estudo das causas e mecanismos das doenças raras com o objetivo de transladar os avanços na investigação à cabeceira do paciente no menor período de tempo possível.

As doenças raras são aquelas patologias que têm uma prevalência menor de 5 casos por cada10.000 habitantes, e costumam comportar uma esperança de vida curta ou invalidez crônica. Existem entre 5.000 e 8.000 doenças raras, que em seu conjunto afetam a uns três milhões de pessoas em Espanha. Constituem assim um problema sociosanitario de primeiro ordem.

A investigação em doenças raras tem uma grande importância. A complexidade destas patologias e o desconhecimento que se tem de muitas delas fazem necessário um grande esforço investigador.

Instituto de Investigações Biomédicas "Alberto Sols" / CSIC-UAM

ElInstituto de Investigações Biomédicas “Alberto Sols” (IIBM) é um Centro Misto do Conselho Superior de Investigações Científicas (CSIC) yde a Universidade Autônoma de Madri (UAM) localizado no campus da Faculdade de Medicina dedicado à investigação biomédica.

sexta-feira

Conheça Jéssica!


Hoje a entrevista é com minha amiga Jeh! Conheço ela a pouco tempo mas quem conhece sabe que essa moça tem personalidade, adora um rock, e ao mesmo tempo consegue ser doce e alegre...
Conheça um pouco sobre a história dela...


Qual seu nome e sua idade?
Jéssica . 21 anos

Solteira/ casada/ separada? Já namorou/casou?
Casada

Tem filhos?
não

Você estuda ou trabalha?
Vendo avon e natura

O que mais gosta em você? E o que não gosta em você?
Gosto da minha mente e não gosto da minha falta de pasciencia!

Qual sua música preferida?
¨Deixa o tempo ¨ (fresno)

Qual sua cor preferida?
Preto roxo e vermelho

Qual sua frase preferida?
¨Enquanto as coisas ainda não se resolveram é pq não é o final..¨

O que mais gosta de fazer?
Passear e escutar musica.. >Rock<

Se fosse pra escolher uma pessoa que você gostaria de ser, quem seria?
Seria sempre eu mesma.

Em algumas palavras conte sua história:
Bom.. o meu nome é Jéssica eu tenho 21 anos nasci 6 de junho. Sou natural de canoas, moro em Campo Bom vai fazer 4 anos..
Eu nasci com uma deficiencia chamada OSTEOGENESIS IMPERFECTA, é como ossos de vidro. Com essa deficiencia se pode ter muitas fraturas eu mesma jah tive varias e em varias partes do corpo.
Esse problema pode até causar fraturas com uma simples caimbra.. choques! A ultima vez que me fraturei eu tinha 14 anos.. Eu fui ficar em pé para lavar a louça e resbalei em um tapetinho que tinha logo a frente da pia e fraturei a canela direira.. como vcs podem ver pequenas coisas podem causar fraturas em quem tem essa fraquesa ossea..
depois dali nunca mais quebrei mais nada graças a Deus.. Com o tempo os ossos podem ficar mais fortes.. Mais é um problema congenito isso !
Eu sou uma raridade para os medicos .. Pq quem tem essa fraquesa óssea não cresci e eu cresci ! Eu tenho tdos os meus movimentos.. Me viro sozinha em geral! Eu só preciso de ajuda para sair . Mais dai pra isso Deus colocou um homem na minha vida , e somos casados ah quase dois anos.. Nós passeamos por tudo. Ele me faz muito feliz! Só posso agradecer a Deus a vida que tenho e a vida do meu marido e de toda a minha famila.. Minha mãe que sempre correu comigo e esteve do meu lado em todas as minhas necessidades! Bom pessoal ta ai um pouco da minha história.. bjão**
Jéssica Almeida *


Qual situação mais difícil ou constrangedora que você passou ou passa, por ser cadeirante?
Uma vez ah uns anos atras eu estava com uns amigos e amigas e um deles me fez de porta treco.. e ainda fizeram como se eu não estivesse ali.. e teve uma outra vez tbm em que eu estava na frente da casa da minha Dinda e minha irmã empinou minha cadeira e eu cai com as costas não chão e só deu minhas perninhas pra cima.. kkkk Depois que passou eu ri muito! hasuhasuh

O que você não aceita que as pessoas cometem com você, devido a sua necessidade especial?
Odeio quando as pessoasd falam: Ai coitadinha dela.. Coitado pra mim é filho de rato que nasci pelado! kk

Como você espera que as pessoas "andantes" haja quando se depara com alguém especial como nós cadeirantes?
Quero que hajam com naturalidade.. Afinal não somos diferentes de outro mundo só pq não andamos! kk

Coloque a boca no trombone deixando seu recado para quem quiser:
Gente.. Vamos aprender a respeitar uns aos outros! afinal todos nós somos ser humanos e temos que nos tratar com respeito de igual pra igual, ninguém é melhor que ninguém..

O que você Ama?
Deus. minha familia e meu Marido Eduardo!


O que você odeia?
Funk e samba..


O que você tem medo?
Tenho medo de alguns bixinhos tipo Sapo.. Cobra e tenho medo tbm de temporais!

Um mania?
Tenho varias manias.. detesto que me acordem essa é uma delas! kk


Familia pra você é?
Simpesmente tudo* se eu não confiar na minha familia não posso confiar em ninguém!

O Que você adora comprar?
Cd´s e Dvd´s de musica ..


O que você não deveria, mas gosta de comer?
Ah eu não tenho nada que eu não possa comer.. kk eu só não como pimenta pq tenho alergia! kk

Um sonho?
Eu tinha tantos sonhos que pareciam impossiveis. Mais deus me mostra a cada dia que pra ele nada é impossível..
Um dos meus maiores sonhos eu jah realizei que é o marido que tenho , isso não quer dizer que eu não tenha mais sonhos .kk afinal pra sonhar não se tem limites!


Fonte: Cantinho dos cadeirantes
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